소아희귀질환 진단·치료 AI기술 민관 합동개발

정부가 서울대병원, 카카오헬스케어 등과 민관 합동으로 소아희귀질환을 진단·치료·예후 관리하는 AI(인공지능) 기술을 개발한다.

과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원은 지난 22일 서울대학교 어린이병원에서 9대 소아희귀질환 관련 AI 개발 착수식을 개최했다고 24일 밝혔다. 9대 소아희귀질환은희귀유전대사질환선천성 다발기형뇌신경질환유전성심장질환유전성신장질환염증성장질환선천성 면역결핍질환소아혈액종양질환유전성근병증질환이다.

소화희귀질환 AI 개발은 서울대병원을 주관으로 총 11개 병원과 기업이 참여한다. 오는 2024년까지 80억원을 투입, '인간전장유전체'(Whole Genome Sequencing) 분석을 통해 소아희귀질환 진단·예방 솔루션을 개발하고 유효성과 안전성 등을 검증할 계획이다. 참여병원은 분당서울대병원, 삼성서울병원, 카톨릭대 성모병원, 양산부산대병원, 경북대병원, 쓰리빌리언, 테라젠바이오, 휴먼스케이프, 카카오헬스케어, 어바웃 그룹이다.

소아희귀질환은 대부분 유전질환으로 환자의 30%는 영유아시기에 사망하거나 성인 이후에도 신체적·정신적 장애를 갖게 돼 전주기적 진단·치료·예후 관리가 더욱 필요한 분야다. 질병 종류는 많으나 환자 수가 적고 정보 부족으로 진단이 어려워 치료제나 임상정보를 모른 채 질병이 악화되더라도 응급 대응이 쉽지 않다.

과기정통부는 앞으로 소아희귀질환 등을 대상으로 AI 개발을 지원하고 식품의약품안전처와 함께 SW(소프트웨어) 인허가 절차를 도울 계획이다.

이종호 과기정통부 장관은 "앞으로 데이터·AI에 기반해 전 사회·산업 분야의 디지털 전환을 이끌 뿐만 아니라 민간 기업의 진출이 쉽지 않은 분야들을 발굴하고 관계 부처들과 긴밀히 협업해 모든 국민들이 AI를 통해 산출된 성과들을 나눌 수 있도록 적극 지원하겠다"고 말했다.