AI 신약개발 기업 신테카바이오는 유전 변이 정확도 보정 알고리즘 ‘알디스캔(RDscan)’을 신규 개발해 그 성능평가 연구 결과가 SCIE급 국제 저널 ‘컴퓨테이셔널 바이올로지’ 온라인판에 게재됐다고 14일 밝혔다.
신테카바이오는 기존 유전 변이 검출 알고리즘의 오류를 보정해 변이 검출 정확도를 향상시킨
알디스캔을 신규 개발했다. 알디스캔은 표준 유전체 염기서열에 정리된 리드뎁스(Read Depth)들의 분포를 고려해서 위양성 변이를 보정하는 방법으로 정확도를 향상시킨 NGS(차세대염기서열분석법) 기반 유전체 염기서열 변이 검출 알고리즘이다.
성능 평가는 인하대병원 정밀의료분석지원센터 김루시아 교수 연구팀과 공동 연구를 통해 진행됐다. 공개 유전체 데이터인 1000G와 일루미나의 데이터 세트를 활용해
기존 변이 검출 알고리즘과 알디스캔을 적용해 변이를 검출하고 성능 평가를 실시했다.
그 결과 생식세포 염기 서열변이 검출에서는 12개
케이스에서 11개 케이스로, 체세포 염기서열변이 검출에서는 24개 케이스에서 21개 케이스로 위양성 변이를 제거해 향상된 변이
검출 정확도를 확인했다.
신테카바이오는 “유전 변이 정보는 질병 진단
및 개인 맞춤 치료나 신규 치료제 개발에 주요한 단서가 되기 때문에 변이를 정확하게 검출하는 게 중요하다”며 “기존에도 다수의 변이 검출 알고리즘이 개발돼 있으나 변이 검출 오류의 위험성은 여전히 존재하기 때문에 정확성
및 신뢰성을 높이기 위해 노력하고 있다”고 설명했다.
회사는 독자 개발한 알고리즘인 애디스캔과 알디스캔을 기반으로 검출된 염기서열 변이의 진위성을
평가하는 표준화된 QC 기준 확립도 완료했다.
신테카바이오 관계자는 “알디스캔 알고리즘과
표준화된 QC 기준은 향후 정밀의료 유전체 연구 및 신약개발을 위한 유전체 분석에도 활용 가능할 것이다”고 말했다.
